WGS简介
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是基因组最为全面的研究方案。WGS通过对人类细胞中的基因组（包括线粒体）所有的30亿碱基进行测序，测定其DNA的碱基序列，从而可在全基因组水平上检测与人类疾病相关的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(In Dels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)等多种全面的突变信息，进而得到完整的人体“说明书”。
全基因组测序（WGS）
技术路线
样本类型
| 样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
| 外周血 | ≥3ml | 4℃低温运输 |
| DNA | 总量＞3μg | 4℃低温运输 |
WGS的新技术革命
利用更新的技术、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型，开启基因组医学领域的新时代
个人参考基因组服务计划（PRGSP）采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano Saphyr平台，结合Illumina Novaseq和SNP芯片平台，对每一个样本采用四种平台进行检测，通过基因组组装，得到个人参考基因组图谱，最后对SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测，从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序（WGS）”的技术标准，宣告了“个人参考基因组”时代的到来。
